Licenciada Rosisella Puglisi Spadaro Nutricionista Clínico

Invertir en Nutrición es Invertir en salud

Senos: las nuevas técnicas genéticas

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Fundamentales para la prevención de los tumores, estas pruebas genéticas son lo más novedoso en la prevención del cáncer de mama y ovario

Existen algunos tipos de cáncer, como el de mama y ovario que pueden ser predecibles a través de estudios genéticos y permiten salvar millones de vidas cada año.

Entre el 5 y 10% de los tumores en el seno y el 20% en ovario poseen un origen genético, los genes responsables son el BRCA1 y el BRCA2, los cuales se conocen como genes oncopresores, pues son los responsables de eliminar las células malignas desde su nacimiento, pero si hay mutaciones en dichos genes, su función se ve afectada y pierde su poder protector ante el cáncer. Una mujer con uno de ambos genes dañados por mutación, tiene un 60% más de probabilidad de padecer de cáncer de mama y un 20% más de probabilidad de padecer de cáncer de ovario que una mujer sin mutación en dichos genes.

Para la medicina de la mujer, es importantísimo identificar de manera precoz las mujeres en alto riesgo de padecer este tipo de cáncer, no sólo porque afectan a mujeres jóvenes (entre los 30 y 50 años o inclusive antes), sino además son tumores altamente invasivos que pueden comprometer la vida del paciente si no se trata a tiempo.

Tanto en el continente europeo como en Norteamérica, se están desarrollando protocolos médicos de prevención precoz del cáncer de mama y ovario en todas aquellas mujeres de alto riesgo. Pues está claro para los oncólogos que si desean salvar muchas vidas sirve establecer protocolos bien delineados con guías nacionales e internacionales que expliquen las políticas sanitarias necesarias para prevenir el tumor antes de su aparición.

Las candidatas para el estudio genético BRCA1-2

Para conocer si una mujer es portadora de la mutación genética en los genes BRCA1 y BRCA2, basta solo una simple muestra de sangre, en europa y en los Estado Unidos las muestras se toman en los mismos centros oncológicos donde procesan la muestra, para el caso de Venezuela las muestras se toman en el país y son enviadas en el extranjero para su estudio y se recibe a través de correo electrónico respetando la privacidad del paciente los resultados.

Ahora bien nos preguntamos ¿Quiénes deben practicarse el estudio?

No es un test para todas las mujeres, solo para aquellas con familiaridad de la enfermedad, abuelas, madre, hermanas, tías, primas con cáncer de mama u ovario.

Si la persona posee 2 o 3 mujeres en línea directa con cáncer de mama u ovario por ejemplo la abuela, la mama y la tía, es obligatorio practicarse el estudio genético.

Poseer un familiar que se haya realizado el test y sea positivo al BRCA1, o un hombre consanguíneo con tumor de mama.

También es criterio si se posee tan solo 1 familiar consanguíneo directo con este tipo de cáncer pero que lo padeció a temprana edad (menor de 40 años)

Recientemente, los genetistas han demostrado que existe una relación entre el cáncer de mama y una historia familiar dentro del árbol genealógico de cáncer de páncreas y próstata, pues estas últimas se encuentran también relacionadas a mutaciones del BRCA, por lo cual no pueden ser subestimadas, y se debe hacer un interrogatorio minucioso de los antecedentes personales del paciente al que se está estudiando.

Decisiones delicadas

¿Y que hacer si el test genético sale positivo a la mutación?. Los mastologos sugieren una mayor vigilancia y controles más frecuentes y más exhaustivos de mamografía, eco mamario y resonancia magnética. Para las mujeres que lo deseen para sentirse más seguras pueden practicarse una mastectomía preventiva, es decir la extracción por cirugía de las glándulas mamarias con el fin de reducir la aparición del tumor.

En relación al ovario, si la mujer es positiva al test genético y es muy joven, puede entrar en tratamiento con pastillas anticonceptivas para colocar en reposo a los ovarios y reduce en cierto grado el riesgo. Después de los 35 – 40 años, se aconseja la extracción de los ovarios

Un nuevo test individua 21 genes

Se llama en inglés My Check HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) es un reciente test genético, que se toma de muestra sanguínea en los laboratorios Bioscience Genomics. Este test es mucho más completo, pues no solo estudia al BRCA 1 -2 sino al resto de los 19 genes involucrados en la aparición del cáncer de mama

Angelina Jolie pionera

La actriz Angelina Jolie, a inicios del 2014 decidió practicarse una mastectomía bilateral preventiva para evitar el riesgo de padecer de cáncer de mama. Pocos meses después se exportó ambos ovarios. Una decisión para algunos drástica, pero para la actriz norteamericana, la decisión fue tomada después de resultar positiva al test genético y el miedo de morir dejando a sus hijos sin  madre. Su miedo, basado en la prematura muerte de su madre a los 56 años de edad por un tumor en el ovario con el cual luchó por 10 años.


Rosisella Puglisi  –  @Rosisellap

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